„Před více než dvěma sty lety zde Gregor Mendel realizoval svůj průkopnický výzkum dědičnosti, jehož výsledky se staly základem moderní genetiky. Teď se na místě jeho objevů potkala genomika s exposomikou, aby otevřela novou etapu biomedicínského výzkumu,“ řekla Jana Klánová. V případě komplexních onemocnění totiž může genomika vysvětlit přibližně 20 % variability onemocnění, zatímco zbývajících 80 % je způsobeno celoživotním působením environmentálních i psychosociálních vlivů našeho prostředí a interakcemi mezi geny a prostředím. Na začátku tohoto století byl proto představen koncept exposomu jako environmentálního doplňku genomu, tedy souhrnu všech faktorů, které ovlivňují naše zdraví. Dnes dospěla exposomika do stadia, kdy nabízí biochemické, molekulární i geoprostorové metody studia těchto komplexních vlivů a jejich dopadů na naše tělo.

 Chirag Patel, bioinformatik z Harvardu, řekl: „Asociační studie napříč celým genomem změnily způsob, jakým jsme nahlíželi na vztah genů a nemoci. Asociační studie napříč celým exposomem slibují změnit způsob, jakým studujeme vztah prostředí a nemoci. Pokud dokážeme propojit genomiku a exposomiku, získáme to nejlepší z obou světů a jsem přesvědčen, že výsledná synergie změní vědu.“ Vědci diskutovali o tom, jak začlenit exposomiku do velkých populačních a klinických studií, abychom lépe porozuměli mechanismu vzniku onemocnění, jeho průběhu a reakci na léčbu. Probírali možnosti využití moderních metod hmotnostní spektrometrie k měření tisíců molekul v krevních vzorcích, potenciál personálních sensorů pro sledování individuální expozice i zdravotního stavu, prediktivní schopnosti umělé inteligence, potřeby klinické praxe, ale i související otázky etické.

 Pověřený výkonný ředitel EMBL Ewan Birney zdůraznil nutnost vytvoření datových standardů analogických těm, které byly vyvinuty pro genomiku: „Robustní datové struktury umožní propojení rozsáhlých genomických a exposomových dat získaných z velkých populačních kohort biologicky smysluplným způsobem a využití umělé inteligence pro tvorbu modelů, které zlepší porozumění lidskému zdraví a napomohou hledání nových řešení.“ Klánová i Miller vyzdvihli potřebu spolupráce mezi evropskými a americkými týmy, která byla pro rozvoj exposomiky v posledním desetiletí zásadní. „Pokud dokážeme spojit objevy z genomiky a exposomiky, budeme mít znalosti potřebné k tomu, abychom vyvinuli nové strategie pro prevenci, diagnostiku a léčbu závažných onemocnění. Toto setkání bylo historické tím, že se k diskusi o budoucí spolupráci poprvé sešli lídři obou komunit,“ dodal Gary Miller. Kári Stefánsson, zakladatel deCODE Genetics, uzavřel setkání slovy: „Genomika a exposomika nemohou nadále existovat jedna bez druhé.“

Fotogalerie: https://eirene.eu/genomics-meets-exposomics/genomics-meets-exposomics-gallery